Khô da sắc tố – Dấu hiệu, nguyên nhân và cách điều trị

Khô da sắc tố là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe như mẫn cảm với tia cực tím, vấn đề về mắt và thần kinh. Bệnh phát sinh do đột biến gen từ cha mẹ, thường xuất hiện ở thế hệ thứ 4 hoặc 5 trong gia đình bệnh nhân. Mặc dù không phải là bệnh lạ và không phải bệnh truyền nhiễm nhưng lại rất nguy hiểm.

Bạn đang đọc: Khô da sắc tố – Dấu hiệu, nguyên nhân và cách điều trị

Khô da sắc tố không được xem là bệnh lạ, tuy nhiên vẫn rất hiếm trường hợp mắc phải bệnh này. Vì bệnh được chẩn đoán không phải là bệnh truyền nhiễm hay do yếu tố môi trường nhưng lại mang tính chất di truyền. Hiện chưa có phương pháp chữa trị cụ thể nhưng việc điều trị có thể giúp giảm nguy cơ mắc ung thư da và các biến chứng khác. Hãy tìm hiểu thêm về tình trạng khô da sắc tố qua bài viết sau nhé.

Khô da sắc tố là gì?

Khô da sắc tố có tên khoa học là Xeroderma Pigmentosum (XP). Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra sự mẫn cảm của da với tia cực tím (UV). Các triệu chứng ảnh hưởng trực tiếp đến các bộ phận thường xuyên tiếp xúc với ánh nắng mặt trời như mặt, cánh tay và môi. Mặc dù Xeroderma Pigmentosum không phải là một loại ung thư, nhưng nó làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư da.

Mức độ phổ biến và ảnh hưởng của khô da sắc tố đến cơ thể

Những người mắc Xeroderma Pigmentosum (XP) dễ bị cháy nắng và có nguy cơ mắc ung thư da với khối u lành tính cao hơn 10.000 lần so với người bình thường. Ngoài ra, họ cũng có nguy cơ bị khối u ác tính cao gấp 2.000 lần. Đồng thời, những người bị khô da sắc tố có khả năng mắc nhiều loại ung thư khác nhau như ung thư vú, ung thư thận, ung thư dạ dày, ung thư tuyến tụy,…

Mặc dù Xeroderma Pigmentosum (XP) là một căn bệnh hiếm nhưng các chuyên gia ước tính rằng khoảng 1/1 triệu người ở Hoa Kỳ và Châu Âu mắc bệnh này. Tuy nhiên, tỷ lệ này có thể cao hơn ở một số khu vực khác trên thế giới như ở Nhật Bản tỷ lệ này xấp xỉ 1/22.000 người hoặc ở Bắc Phi và Trung Đông.

Triệu chứng và nguyên nhân

Triệu chứng của Xeroderma Pigmentosum (XP) có thể rất đa dạng, nhưng chủ yếu chúng ảnh hưởng đến da, mắt, và hệ thần kinh. Nếu không để ý thì rất khó để nhận biết được đây là biểu hiện của bệnh khô da sắc tố. Vì hầu hết những trường hợp mắc bệnh tại Việt Nam đều cho biết họ thường nhầm lẫn với biểu hiện của các bệnh như viêm da hoặc dị ứng.

Triệu chứng bệnh khô da sắc tố

Triệu chứng của khô da sắc tố xuất hiện trên vùng da khá rộng, mắt và hệ thần kinh cũng bị ảnh hưởng. Gây nhiều khó khăn lớn đến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân và người nhà.

Triệu chứng trên da

Đây là những triệu chứng phổ biến và xuất hiện sớm nhất khi bị khô da sắc tố:

• Xuất hiện vết cháy nắng phồng rộp nghiêm trọng trên các vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời;
• Da trở nên khô và mỏng;
• Xuất hiện tàn nhang sớm trước 2 tuổi;
• Màu da không đều;
• Giãn tĩnh mạch máu dưới da;
• Tăng nguy cơ ung thư da.

Tìm hiểu thêm: Ăn vỏ trứng có sao không?

Triệu chứng ảnh hưởng đến mắt

Các vấn đề về mắt thường gặp ở những trẻ dưới 10 tuổi, bao gồm:

• Khô mắt;
• Thoái hóa mí mắt;
• Viêm giác mạc;
• Đục giác mạc;
• Mất lông mi;
• Tăng nguy cơ mắc ung thư mắt, có thể dẫn đến suy giảm thị lực hoặc mù lòa.

Triệu chứng ảnh hưởng đến thần kinh

Các triệu chứng thần kinh này xuất hiện do sự các tế bào thần kinh trong não bị thoái hóa và mất dần:

• Gặp khó khăn khi nuốt và ăn uống;
• Mất phản xạ;
• Kiểm soát cơ bắp kém;
• Mất dần khả năng nhận thức;
• Thính lực bị suy giảm;
• Kích thước đầu ngày càng nhỏ;
• Liệt dây thanh quản.

Nguyên nhân gây ra bệnh xeroderma sắc tố

Xeroderma Pigmentosum (XP) là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng lại khá nghiêm trọng, phát sinh từ các đột biến gen trong di truyền. Những đột biến này có thể được thừa hưởng từ một hoặc cả hai phụ huynh. Các triệu chứng của bệnh thường bắt đầu xuất hiện trên thế hệ đời thứ 4 hoặc 5 trong gia đình bệnh nhân.

>>>>>Xem thêm: Mày đay mãn tính có bầu được không? Mẹ và bé dễ gặp những nguy cơ gì?

Có cách chữa trị bệnh khô da sắc tố không?

Vì mang yếu tố di truyền và không lây nhiễm nên hiện tại vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn cho bệnh khô da sắc tố, nhưng các chuyên gia khuyên nên áp dụng các phương pháp điều trị và chăm sóc khác để giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Một số cách điều trị phổ biến như sau:

• Thuốc nhỏ mắt: Sử dụng thuốc nhỏ mắt theo đơn để giảm viêm giác mạc và cảm giác khô mắt;
• Máy trợ thính: Trong trường hợp thính lực bị suy giảm quá nghiêm trọng, các bác sĩ khuyên bạn nên sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử để tiếp tục sinh hoạt và làm việc;
• Phẫu thuật: Đây là giải pháp an toàn nếu bạn bị ung thư da hoặc gặp các vấn đề về mắt và giác mạc như sụp mí mắt;
• Bổ sung vitamin D: Do những người bị khô da sắc tố cần tránh ánh nắng mặt trời nên bổ sung vitamin D là rất cần thiết để đảm bảo cung cấp đủ dưỡng chất cho cơ thể.

Qua bài viết trên, Kenshin hy vọng các độc giả đã phần nào biết thêm về một căn bệnh hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm về da là khô da sắc tố. Vì hiện chưa có phương pháp cụ thể nào để ngăn chặn bệnh nên các gia đình hãy đến gặp bác sĩ nếu phát hiện các triệu chứng trên. Thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định tình trạng cơ thể có mắc bệnh hay không và kịp thời xử lý.

Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể